Человек / Интересное
Загадка медицины: 20-летняя девушка в теле ребенка
Маленькая Брук Гринберг (Brooke Greenberg) плохо говорит, сидит в коляске и у нее до сих пор молочные зубы. Несмотря на то, что она выглядит как ребенок, девочка родилась в 1993 году и ей уже 20 лет.
Она перестала расти с 4-5 лет и ее история является одной из самых больших загадок в медицине, которую не могут разгадать лучшие врачи в мире.
Так как врачи не могут дать официальный диагноз Брук, ее болезнь назвали "синдром X".
Редкое заболевание: девушка, которая не стареет
По сути, эта девочка – 20-летний ребенок, весом всего 7 кг и ростом 76 см, которая умственно находится на уровне ясельного возраста.
Как утверждают врачи, у Брук нет очевидных нарушений в эндокринной системе, хромосомных аномалий и других расстройств, которые могли бы вызвать проблемы с развитием.
Вся жизнь девочки наполнена загадками. У нее было 7 эпизодов прободения язв желудка, для лечения которых ей нужна была операция. Она пережила эпилептический приступ, за которым последовал инсульт, что, к счастью, не привело к повреждению мозга.
В 4 года у нее был период летаргического сна, который продлился 14 дней. Когда у нее диагностировали опухоль головного мозга, родители уже готовились с ней попрощаться. Однако опухоль исчезла без лечения, и после этого девочка чувствовала себя, как ни в чем не бывало.
Когда один врач выписал ей гормональное лечение для стимуляции роста, она не выросла ни на сантиметр и не прибавила ни одного килограмма.
Сейчас Брук питается через трубочку, из-за того, что ее пищевод очень маленький.
Семья обращается с ней как с обычным ребенком и утверждает, что та не нуждается в лечении.
Врачи считают, что изучив случай Брук Гринберг, они смогут ответить на вопрос, почему люди стареют и умирают. Возможно у девочки генетическая мутация, которая "отключила" процесс старения. Пока никто не может сказать, как долго она проживет.
Прогерия или синдром преждевременного старения
Существует заболевание, противоположное "синдрому Х" у Брук Гринберг.
Прогерия или синдром Гетчинсона–Гилфорда – это одно из самых редких генетических заболеваний, которое встречается всего у 1-го из 8 миллионов детей во всем мире. Это генетическое нарушение приводит к быстрому старению человека, начиная с первых 2-3 лет жизни. Сейчас зафиксировано около 80 случаев прогерии в мире.
Большинство рожденных с этим дефектом живут только до 13 лет и редко до 20-ти.
Дети, рожденные с синдромом Гетчинсона–Гилфорда, выглядят обычно, но к 1-3 годам начинают появляться признаки преждевременного старения:
- замедленный рост
- потеря волос
- потеря жировой ткани
- старение кожи
- скованность суставов
- атеросклероз и другие
Часто причиной смерти становится проблемы с сердцем или инсульт. На сегодняшний день лечения этого заболевания не существует, но проводятся исследования для разработки лекарств.